? Malattia di Pompe, svolta verso nuove terapie - Heos.it Rivista scienze politica cultura salute

Developed in conjunction with Ext-Joom.com

 

Primo Piano

Anidride carbonica, raggiunti

i livelli più alti

degli ultimi 800 mila anni

 18.11.17 - Secondo l’Organizzazione meteorologica mondiale (OMM), il livello di CO2 registrato nell’atmosfera terrestre nel 2016 è stato più alto del 50 % rispetto alla media degli ultimi dieci anni.


"Enertun", la galleria

energetica

per metropolitana

che dà energia alle case

 Polito galleria metro linea1

16.11.17 - Torino. Installato a scopo sperimentale il primo “concio energetico” italiano. Si chiama ENERTUN ed è operativo nella tratta Lingotto-Bengasi della linea 1 della metropolitana di Torino in fase di costruzione.

Malattia di Pompe,

svolta verso nuove terapie


30.10.17 - In arrivo importanti novità per la malattia di Pompe (dal nome del medico olandese che la descrisse per primo), una delle patologie genetiche rare più comuni che riguarda circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia con effetti devastanti su muscoli scheletrici e cuore difficili da curare.

La malattia si manifesta quando l’organismo non produce quantità sufficienti dell’enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa) che in condizioni normali permette la degradazione di una sostanza chiamata glicogeno. Ora un team internazionale di scienziati coordinato dal Centre National de la Recherche Scientifique (Cnrs) di Marsiglia, l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibbr-Cnr), l’Università di Napoli 'Federico II' ed il Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem) di Napoli, per la prima volta ha descritto la struttura di questo enzima riuscendo anche a identificare molecole che possono prevenirne l’inattivazione che determina la patologia. I risultati sono pubblicati sulla rivista Nature Communications.

“La funzione normale dell’alfa-glucosidasi acida è di degradare il glicogeno nei lisosomi, delle vere e proprie centrali di smaltimento rifiuti della cellula”, spiega Gerlind Sulzenbacher, la ricercatrice italiana del Cnrs di Marsiglia che ha coordinato lo studio. Aggiunge: “Quando una mutazione colpisce il gene dell’alfa-glucosidasi acida, l’enzima non funziona più in modo efficace e il glicogeno si accumula nella cellula con gravi danni tissutali”.

La malattia di Pompe ha esiti diversi a seconda del suo esordio. “La forma infantile è generalmente fatale nel primo anno di vita mentre quella tardiva ha decorsi variabili con progressivo indebolimento dei muscoli e complicazioni respiratorie e cardiache”, spiega Giancarlo Parenti docente al Dipartimento di scienze mediche traslazionali dell’Università di Napoli 'Federico II' e ricercatore del Tigem di Napoli. Prosegue: “La terapia enzimatica sostitutiva (Ert) che viene utilizzata attualmente per il trattamento della malattia consiste nel somministrare ai pazienti dosi massicce di enzima così da attenuare l’accumulo di glicogeno. Nonostante i benefici clinici della Ert, la risposta dei pazienti è variabile e la terapia non del tutto efficace. Per questo, da alcuni anni, stiamo studiando un approccio alternativo, la terapia con 'chaperoni' farmacologici o Pct. Si tratta di piccole molecole in grado di legarsi sia all’enzima mutante, sia a quello normale che viene usato per la terapia sostitutiva, aiutandolo a raggiungere il lisosoma per espletare la propria funzione di smaltimento del glicogeno”.

Grazie a esperimenti di cristallizzazione e di diffrazione ai raggi X i ricercatori sono riusciti ad analizzare nel dettaglio la struttura dell’enzima. “Abbiamo determinato la struttura tridimensionale dell’alfa-glucosidasi acida in forma libera e legata a diversi chaperoni che potranno prevenire l’inattivazione dell’enzima e agire da farmaci”, sottolinea Marco Moracci ricercatore associato dell’Ibbr-Cnr e docente al Dipartimento di biologia dell’Università di Napoli 'Federico II'. E conclude: “In particolare abbiamo scoperto che una di queste molecole, la 'N-acetil-cisteina' (Nac), essendo un farmaco già impiegato come mucolitico, potrebbe anche essere già disponibile per l’impiego clinico. I farmacologi molecolari potranno valutare se anche altre molecole, magari già approvate come farmaci quali il Nac e dunque di impiego immediato in terapia, sono in grado di stabilizzare l’enzima offrendo nuove terapie per combattere questa malattia”. (red)

Vedi
www.cnr.it 

 

 

 

Calendario

  

Regalati un libro

Weekend

 

 

 

 

 

 

Heos.it - Giornale online di scienza e cultura. Direttore responsabile Umberto Pivatello 
Sede - Redazione  Heos.it  Via Muselle, n° 940 - 37050 Isola Rizza - Verona (Italy)
    mob.+39 345 9295137 
Email: 
heos@heos.it  -  Privacy e Cookies
Autorizzazione Tribunale di Verona n°1258 - 7  Marzo 1997  Roc n. 16281
Partner tecnologico 
http://www.studio-web.eu/

 

 

 

SR cop nov17

N. 11 Novembre 2017

 Per ricevere in omaggio
"Il Senso della Repubblica"
formato pdf email a heos@heos.it 

 

 

 

 

 

 

 

News

Osteoporosi maschile: dopo i 50 anni ne soffre 1 su 5 e non lo sa

Scienziati cinesi intervengono su un gene per rimuovere una malattia genetica

A caccia della tigre con Zanzamappa

Senza veli il mondo sommerso di Venezia

Bambina  di 4 anni si ammala di malaria a Trento e muore

Austria,  si sperimenta il vaccino contro il colesterolo cattivo

La Corte di Giustizia Ue fa chiarezza: “Quello di soia non è latte”

cro treno east wind Londra cina
Inaugurata la tratta ferroviaria di 12.000 km  Londra - Cina

unitn Campionamenti di insetti margini di un vulcano Photo Pierre Moret

Spedizione scientifica sui ghiacciai delle Ande per studiare insetti e cambiamenti climatici

Anziani: fare ginnastica con i pesi aiuta il cervello

Ricerche e dati sugli oceani al 90% inesplorati

Piano antisismico nazionale: la proposta fa la muffa in commissione Ambiente dal 25 novembre 2013

nasa nuvole estive su Titano

Nuvole estive su Titano (video)

 

Auto Hy plug in ev

auto toyotaprius phv panasonica

Tettuccio fotovoltaico Panasonic per la Toyota Prius PHV

 

Vignette nel web - Raccolta 2017

vignetta corriere.it Renzi associati 201117

Corriere.it   20.11.17

vignetta italiaoggi.it delusione vecchi e nuovi 201117

Italiaoggi.it   20.11.17 

 vignetta repubblica.it sporco lavoro 181117

Repubblica.it   18.11.17

 vignetta ilfattoquotidiano.it morti sbilenchi 181117

Ilfattoquotidiano.it  18.11.17

 vignetta independent driverless cars 201117

 independent.co.uk  20.11.17

 

 Fortelupo

Post referendum: si va verso la Gatarogna Veneta

"Minniti fa paura e va affondato"

L'accoglienza migranti nell'unico paese al mondo gestito da due Stati sovrani

Un prete, una cappella

Culle vuote, migranti e statistiche mobili

Petrolio maltese a Roma in cambio di immigrati

Adulti e fanciulli, in fabbrica

Le querele non si annunciano, si danno e si devono vincere

  

Dossier Guerra Fredda

 

Gazzettadiverona.it

 

Regalati un libro

 Libro Contro il sacrificio recalcati m
Contro il sacrificio   

 ----------------------------------------------------------------

Curiosità

"Baruffe" tra scienziati

La scimmia e la prima terzina della Divina Commedia

aquila anti drone

Olanda, l'aquila cattura il drone
(video)

 

 

 

 

Immagini dal Mondo

eso ojosdesalar

Atacama, gli occhi
della pianura del sale

 

 



 

  


 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

 

 
Informazioni commerciali

   

Vaccari logo
Impiantistica elettrica
Impianti d'allarme e TVCC 
Studio e realizzazioni 
illuminotecniche Soluzioni, prodotti 
e consulenze informatiche
Realizzazione reti dati 
e cablaggi strutturati
+39/336/810434 -
348/2247152
fax +39/045/7103381 eltvac@email.it
 

Razionalizzazione
energetica della casa