? Heos.it Rivista scienze politica cultura salute - 19.01.23/Scienze/Individuate mutazioni genetiche che causano il Parkinson nel 5% dei pazienti

Developed in conjunction with Ext-Joom.com

 

Primo Piano

A duemila metri d'altezza, in una falesia lunga 5 metri, le pietre raccontano di un mondo perduto, pianeggiante e ricco di alberi
 
 
 
 
21.01.23 - Il più antico atelier per la produzione di bifacciali di ossidiana risalente a più di 1.200.000 anni fa si trova a Melka Kunture in Etiopia.
In questa località la missione archeologica finanziata da Sapienza Università di Roma, ha evidenziato la presenza della più antica zona di produzione di utensili finora conosciuta. 
 
Le ricerche sulla malattia che ha colpito circa 200 mila persone sono state condotte da  I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli
 
 
19.01.23 - Le mutazioni del gene TMEM175, fondamentale per il corretto funzionamento di un tipo di organuli cellulari, sarebbero alla base di un certo numero di casi di malattia di Parkinson ad insorgenza tardiva.

Le ricerche sulla malattia che ha colpito circa 200 mila persone sono state condotte da  I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli
 
Individuate mutazioni genetiche
che causano il Parkinson
nel 5% dei pazienti
 
 
19.01.23 - Le mutazioni del gene TMEM175, fondamentale per il corretto funzionamento di un tipo di organuli cellulari, sarebbero alla base di un certo numero di casi di malattia di Parkinson ad insorgenza tardiva. La ricerca nata dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), finanziata dal Ministero della Salute, ha evidenziato che il 5% circa dei pazienti Parkinson è portatore di mutazioni dominanti nel gene TMEM175. Queste mutazioni sarebbero implicate in una forma di malattia che insorge dopo i 50 anni di età. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Molecular Neurobiology (Berlino, Germania).
 
La proteina prodotta dal gene è fondamentale per la regolazione dell’acidità all'interno dei lisosomi, organuli cellulari che agiscono come veri e propri "spazzini delle cellule". Al loro interno avviene, infatti, la decomposizione di componenti cellulari non più utili o di elementi dannosi, ad esempio le proteine ripiegate in modo errato o gli organuli usurati. Il processo, chiamato autofagia, mantiene in salute le cellule, rinnovando costantemente i loro componenti. Quando i lisosomi non funzionano correttamente, come può avvenire se la loro acidità non è quella giusta, si verifica un accumulo di veri e propri rifiuti, che può essere alla base di patologie degenerative.
 
Come tutti i geni, anche TMEM175 può presentare diverse varianti. Ed è prorpio su questo aspetto che si è concentrato lo studio. I ricercatori, in particolare, hanno studiato sia tessuti umani sia modelli animali, esaminando le diverse varianti del gene nonché il processo di espressione genica (la trascrizione dell’informazione genetica in proteine). TMEM175 è risultato particolarmente espresso in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra, proprio quelli la cui degenerazione è la causa principale del Parkinson, e nelle cellule della microglia corticale, che possono essere coinvolte in processi neuroinfiammatori. Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. 
 
«Abbiamo potuto identificare un consistente numero di mutazioni patogenetiche nel gene TMEM175 che alterano la funzionalità del canale lisosomiale del potassio e impediscono il corretto funzionamento dei lisosomi», dice Nicole Piera Palomba, ricercatrice nel laboratorio Cnr all'IRCCS Neuromed, prima autrice del lavoro.
 
Altro aspetto importante dello studio è stato poter analizzare un ampio numero di cellule derivanti dai pazienti colpiti da mutazioni in quel gene. Al riguardo, Giorgio Fortunato, dottorando dell’Istituto di genetica e biofisica “Buzzati-Traverso” del Cnr, co-primo autore dello studio sottolinea: «Lo studio effettuato sui fibroblasti dei pazienti Parkinson ci ha permesso di dimostrare che le mutazioni in TMEM175 alterano sia il processo di autofagia sia la risposta allo stress del reticolo endoplasmatico (implicato nella sintesi e nel trasporto di proteine e lipidi cellulari, ndr). Sono fattori importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico, la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia».
 
E sui risultati raggiunti c'è la conclusione di Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Buzzati-Traverso” del Cnr e responsabile del Laboratorio Cnr al Neuromed: «Questi risultati possono avere un importante impatto sulla diagnostica molecolare della malattia di Parkinson, individuando precocemente le persone a rischio elevato. Se consideriamo che in Italia ci sono almeno 200.000 persone colpite da questa patologia, l’analisi molecolare del gene TMEM175, mutato nel 5% dei pazienti, dovrebbe essere sempre considerata nei protocolli diagnostici della malattia di Parkinson. Saranno naturalmente necessari altri studi, da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili, dall'altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa». (Red.)
 
Vedi
 
www.cnr.it 

Calendario

  

Regalati un libro

Weekend

 

 

 

 

 

 

Heos.it - Giornale online di scienza e cultura. Direttore responsabile Umberto Pivatello 
Sede - Redazione  Heos.it  Via Muselle, n° 940 - 37050 Isola Rizza - Verona (Italy)
    mob.+39 345 9295137 
Email: 
heos@heos.it  -  Privacy e Cookies
Autorizzazione Tribunale di Verona n°1258 - 7  Marzo 1997  Roc n. 16281
Partner tecnologico 
http://www.studio-web.eu/

 

 

  

N. 01 - Gennaio 2023

Per ricevere gratuitamente
"Il Senso della Repubblica" in formato pdf email a heos@heos.it 

 

 Gazzettadiverona.it

GVR foto

 

La Scatola Maggio21
La Scatola
Foglietto di Satira in Veneto 
24 Maggio 2021 pdf

 

 Cronaca

03.08.22 - Notti d'agosto: con Saturno e le Perseidi
 

 Dossier Guerra Fredda

 

Politica 
17.02.22 - Immaginiamo: 5 anni fa...

 

 

Vignette nel web - Raccolta 2023

Corriere.it   30.01.23

Italiaoggi.it    30.01.23

Ilfattoquotidiano.it    30.01.23

Heos.it    30.01.23

    

In libreria

 27.01.23  - Fuori dai confini

 ----------------------------------------------------------------

Curiosità

Scienze pangea casa tua

Pangea, ecco dov'era la tua casa 240 milioni di anni fa

 

 

Video

Esa Orione video

02.04.20 - Alla scoperta di Orione

Vangelis Nasa Mars Mythodea

24.03.20 - In tempo di Coronavirus facciamo un viaggio nel tempo e nello spazio
NASA Mission Mars Odyssey 2001, Vangelis Mythodea

 

 


 

 

 


 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

Informazioni commercili
 

Razionalizzazione
energetica della casa

enea isolament sottofinestra