? 2019/09/10/scienze/genetica/Individuato il meccanismo molecolare all’origine di alcune forme di disabilità intellettive - Heos.it Rivista scienze politica cultura salute

Developed in conjunction with Ext-Joom.com

 

Primo Piano

Scoperti dai ricercatori dell’INGV in prossimità della costa tirrenica calabrese "Diamante", "Enotrio" e "Ovidio"

 Nel Mar Tirreno

c'è un complesso vulcanico

sconosciuto

 Ingv Batimetria dellarea di ricerca

13.09.19 - Scoperto dai ricercatori dell’INGV un complesso vulcanico finora sconosciuto in prossimità della costa tirrenica calabrese che, suddiviso in due macro-aree, si sarebbe sviluppato lungo una faglia della crosta terreste.


La ricerca è stata condotta da Università di Firenze, Cnr e Università di Trento

Nuovo stato della materia:

il supersolido

con due nature in una

 13.09.19 - Scenario straordinario quello che i sta aprendo sotto gli occhi dei ricercatori con lo studio del supersolido, nuovo stato della materia che combina le proprietà di un superfluido, il fluido senza attrito, con quelle di un solido (struttura fissa e periodica delle particelle).

Lo studio è stato condotto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) e dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano

Individuato il meccanismo

molecolare all’origine

di alcune forme

di disabilità intellettive

cnr team ricerca Vania Broccoli

La squadra di ricerca Cnr-In coordinato da Vania Broccoli (foto cnr.it)

 

10.09.19 - Scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive, spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Lo studio è stato condotto da un gruppo di ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) coordinati da Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa, coordinati rispettivamente da Alessio Zippo e Massimiliano Andreazzoli. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista internazionale Neuron. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l’identificazione di futuri bersagli terapeutici.

Le disabilità intellettive, come molti altri disturbi del neurosviluppo, sono condizioni altamente complesse: grazie al lavoro di gruppi di ricerca di tutto il mondo, oggi sappiamo che possono essere associate a mutazioni di moltissimi geni diversi. Tra questi c’è un gene chiamato Setd5, che quando non più funzionante dà origine a forme di disabilità intellettiva che colpiscono in particolare il linguaggio e il movimento, oltre a comportamenti tipici dello spettro ossessivo-compulsivo e dello spettro autistico. Sebbene questo sia noto da tempo, fino a oggi non era chiara quale fosse l’esatta funzione di Setd5, né il meccanismo per il quale, a fronte di mutazioni che mettono il gene fuori gioco, si manifestino problemi nello sviluppo del sistema nervoso.

Attraverso lo studio di sistemi cellulari e modelli animali della mutazione, i ricercatori hanno così scoperto che Setd5 gioca un ruolo chiave per la struttura del Dna e quindi per il corretto recupero delle informazioni in esso presenti. Queste informazioni infatti, per poter essere utilizzate, devono prima essere trascritte in un'altra forma – l’Rna, una sorta di copia carbone del Dna – e portate fuori dal nucleo. Setd5 è coinvolto proprio nel regolare questo delicato processo di trascrizione delle informazioni.

Setd5 rappresenta una sorta di "architetto molecolare" che regola la complessa organizzazione del Dna dei neuroni del nostro cervello. Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel Dna vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta”, spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio. “Secondo quando abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni. Come conseguenza i topi privi del gene Setd5 mostrano comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale”.

Nonostante le mutazioni nel gene Setd5 rappresentino la causa genetica solo di una porzione dei casi disabilità intellettive e autismo, i meccanismi individuati potrebbero essere comuni anche ad altri geni che svolgono funzionalità simili, oltre a suggerire nuove ipotesi di ricerca. “Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia è il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici”, conclude Sessa. La ricerca è stata finanziata dal Ministero della Salute e da Fondazione Telethon. (red)

vedi
www.cnr.it 

Calendario

  

Regalati un libro

Weekend

 

 

 

 

 

 

Heos.it - Giornale online di scienza e cultura. Direttore responsabile Umberto Pivatello 
Sede - Redazione  Heos.it  Via Muselle, n° 940 - 37050 Isola Rizza - Verona (Italy)
    mob.+39 345 9295137 
Email: 
heos@heos.it  -  Privacy e Cookies
Autorizzazione Tribunale di Verona n°1258 - 7  Marzo 1997  Roc n. 16281
Partner tecnologico 
http://www.studio-web.eu/

 

Le città dell’anello merlato

  

SR cop Set19

N. 9  Settembre 2019

Per ricevere gratuitamente
"Il Senso della Repubblica" formato pdf email a heos@heos.it 

 

 Gazzettadiverona.it

GVR foto

 

 

Heos.it Nota
 
 

 

News

WEB Sir Tim Berners-Lee-2014

05.03.19 - Trent'anni di Web: 1989-2019

nasa urano2

 20.02.19 - Il "berretto" di Urano

 

 Dossier Guerra Fredda

 

Auto Hy plug in ev

 

 

In cauda venenum
 

 

Vignette nel web - Raccolta 2019

vignetta ilcorriere.it Porta chiusa 130919

Corriere.it   13.09.19

vignetta italiaoggi.it Retropensiero 130919

Italiaoggi.it   13.09.19

 vignetta ilmanifesto.it Vasca mortale 130919

Ilmanifesto.it   13.09.19

vignetta heos.it Corrosivi 130919

 Heos.it   13.09.19

    

Regalati un libro

 

 

 ----------------------------------------------------------------

Curiosità

Scienze pangea casa tua

09.07.18 -  Pangea, ecco dov'era la tua casa 240 milioni di anni fa

 

 

Immagini dal Mondo

 

 

 



 

  


 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

 

 

 

Informazioni commercili

 

Vaccari logo

Impiantistica elettrica
Impianti d'allarme e TVCC 
Studio e realizzazioni 
illuminotecniche Soluzioni, prodotti 
e consulenze informatiche
Realizzazione reti dati 
e cablaggi strutturati
+39/336/810434 -
348/2247152
fax +39/045/7103381 eltvac@email.it
 

Razionalizzazione
energetica della casa

enea isolament sottofinestra