? Nuove conoscenze sulla Sma, la malattia che blocca i muscoli dei bambini - Heos.it Rivista scienze politica cultura salute

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Primo Piano

Alzheimer, con la tomografia

ad emissione di positroni (Pet)

diagnosi precoce

07.12.17 - Si è aggiunto un altro mattone all'uso della tomografia ad emissione di positroni (Pet) per evidenziare eventuali alterazioni anatomiche ippocampali o corticali, caratteristiche della malattia di Alzheimer.


Editoria, i dati Censis

su calo dei consumi editoriali

e crescita fake news (bufale)

07.12.17 - Il dato: solo il 35% degli italiani legge un quotidiano. I lettori stanno traslocando sempre più in internet, dove a più della metà degli utenti è capitato di dare credito a notizie false circolate nel web.

Nuove conoscenze sulla Sma,

la malattia che blocca

i muscoli dei bambini


20.11.17 - Stabilita per la prima volta una connessione tra l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica neuromuscolare che colpisce prevalentemente in età infantile, e la sintesi delle proteine. La scoperta rivela un nuovo processo cellulare implicato nella malattia e potrebbe permettere di sviluppare terapie.

"Gattonare" per i bambini sembra una delle azioni più semplici. Ma c’è chi ha i muscoli talmente deboli da non poter fare nemmeno questo. Lo sanno bene le famiglie di bambini affetti dalla Sma, l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli.

La scoperta di questa connessione potrebbe permettere di meglio comprendere l’unica terapia esistente e recentissimamente approvata dalla Fda (Food and Drug Administration, opssia Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali, l’ente governativo statunitense che tra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per combattere questa malattia mortale.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell Reports, è il risultato della collaborazione dell'istituto di biofisica del Cnr (investigatrice principale Gabriella Viero) e di Cibio UniTrento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un gruppo di ricercatori dell’Università di Edimburgo. Cell Reports ha ritenuto il contributo così rilevante da dedicargli la copertina.

Che cos’è la Sma
La Sma (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, etichettata come malattia rara, ma in realtà piuttosto frequente, con un caso ogni 6.000 bambini entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari.

Il progetto Axonomix
Axonomix (Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases), è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest’anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro. L’obiettivo di Axonomix era verificare se in malattie del motoneurone -  tra cui l’atrofia muscolare spinale -  si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.

Il progetto Axonomix è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie specializzazioni tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto. Altri risultati vedranno la luce nei prossimi mesi e contribuiranno a rendere più concreta l’aspettativa di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla Sma. (red)


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