? Nuove conoscenze sulla Sma, la malattia che blocca i muscoli dei bambini - Heos.it Rivista scienze politica cultura salute

Developed in conjunction with Ext-Joom.com

 

Primo Piano

Nelle proiezioni dei dati scientifici di Ingv, Radboud University (Olanda) e della Sorbonne Université (Francia)

 Il Mediterraneo entro il 2050

crescerà almeno di 17 cm

 ambiente VEnezia acqua alta

20.08.19 - In uno studio dal titolo “Natural Variability and Vertical Land Motion Contributions in the Mediterranean Sea-Level Records over the Last Two Centuries and Projections for 2100”, pubblicato nei giorni scorsi sulla rivista Water della MDPI, ricercatori dell’Istituto Nazionale di Geofisica e Vulcanologia (INGV), della Radboud University (Olanda) e della Sorbonne Université (Francia) hanno osservato come potrebbe aumentare il livello del mare nel 2050 e nel 2100 in corrispondenza di nove stazioni mareografiche poste nel Mediterraneo centro-settentrionale, che ne misurano il livello a partire dal 1888.


Uno studio effettuato da giovani ricercatori dell’Università Statale di Milano ha comparato i dati dagli anni ‘80 del secolo scorso fino ad oggi

Sempre più scuri e vulnerabili

i ghiacciai dello Stelvio

Unimi Ghiacciai Stelvio Confronto  due ortofoto

29.07.19 - Parco Nazionale dello Stelvio: i ghiacciai del gruppo dell’Ortles-Cevedale sono sempre più "neri", vale a dire sempre più vulnerabili al cambiamento climatico.

Nuove conoscenze sulla Sma,

la malattia che blocca

i muscoli dei bambini


20.11.17 - Stabilita per la prima volta una connessione tra l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica neuromuscolare che colpisce prevalentemente in età infantile, e la sintesi delle proteine. La scoperta rivela un nuovo processo cellulare implicato nella malattia e potrebbe permettere di sviluppare terapie.

"Gattonare" per i bambini sembra una delle azioni più semplici. Ma c’è chi ha i muscoli talmente deboli da non poter fare nemmeno questo. Lo sanno bene le famiglie di bambini affetti dalla Sma, l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli.

La scoperta di questa connessione potrebbe permettere di meglio comprendere l’unica terapia esistente e recentissimamente approvata dalla Fda (Food and Drug Administration, opssia Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali, l’ente governativo statunitense che tra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per combattere questa malattia mortale.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell Reports, è il risultato della collaborazione dell'istituto di biofisica del Cnr (investigatrice principale Gabriella Viero) e di Cibio UniTrento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un gruppo di ricercatori dell’Università di Edimburgo. Cell Reports ha ritenuto il contributo così rilevante da dedicargli la copertina.

Che cos’è la Sma
La Sma (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, etichettata come malattia rara, ma in realtà piuttosto frequente, con un caso ogni 6.000 bambini entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari.

Il progetto Axonomix
Axonomix (Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases), è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest’anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro. L’obiettivo di Axonomix era verificare se in malattie del motoneurone -  tra cui l’atrofia muscolare spinale -  si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.

Il progetto Axonomix è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie specializzazioni tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto. Altri risultati vedranno la luce nei prossimi mesi e contribuiranno a rendere più concreta l’aspettativa di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla Sma. (red)


Vedi
www.cnr.it 
www.unitn.it 

Calendario

  

Regalati un libro

Weekend

 

 

 

 

 

 

Heos.it - Giornale online di scienza e cultura. Direttore responsabile Umberto Pivatello 
Sede - Redazione  Heos.it  Via Muselle, n° 940 - 37050 Isola Rizza - Verona (Italy)
    mob.+39 345 9295137 
Email: 
heos@heos.it  -  Privacy e Cookies
Autorizzazione Tribunale di Verona n°1258 - 7  Marzo 1997  Roc n. 16281
Partner tecnologico 
http://www.studio-web.eu/

 

Le città dell’anello merlato

  

SR cop Agosto19

N. 8  Agosto 2019

Per ricevere gratuitamente
"Il Senso della Repubblica" formato pdf email a heos@heos.it 

 

 Gazzettadiverona.it

GVR foto

 

 

Heos.it Nota
 
 

 

News

WEB Sir Tim Berners-Lee-2014

05.03.19 - Trent'anni di Web: 1989-2019

nasa urano2

 20.02.19 - Il "berretto" di Urano

 

 Dossier Guerra Fredda

 

Auto Hy plug in ev

 

 

In cauda venenum
 

 

Vignette nel web - Raccolta 2019

vignetta corriere.it Sassolini fuori 210819

Corriere.it   21.08.19

vignetta italiaoggi.it Ribaltino 210819

Italiaoggi.it   21.08.19

 vignetta ilmanifesto.it La caduta del preistorico 210819

  Ilmanifesto.it   21.08.19

vignetta heos.it Pieni poteri 210819

 Heos.it   21.08.19

    

Regalati un libro

 

 

 ----------------------------------------------------------------

Curiosità

Scienze pangea casa tua

09.07.18 -  Pangea, ecco dov'era la tua casa 240 milioni di anni fa

 

 

Immagini dal Mondo

 

 

 



 

  


 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

 

 

 

Informazioni commercili

 

Vaccari logo

Impiantistica elettrica
Impianti d'allarme e TVCC 
Studio e realizzazioni 
illuminotecniche Soluzioni, prodotti 
e consulenze informatiche
Realizzazione reti dati 
e cablaggi strutturati
+39/336/810434 -
348/2247152
fax +39/045/7103381 eltvac@email.it
 

Razionalizzazione
energetica della casa

enea isolament sottofinestra