? Nuove conoscenze sulla Sma, la malattia che blocca i muscoli dei bambini - Heos.it Rivista scienze politica cultura salute

Developed in conjunction with Ext-Joom.com

 

Primo Piano

Sarebbero la causa della distruzione dei porti di Napoli e di Amalfi, di cui fu testimone oculare il poeta Francesco Petrarca

 Stromboli, generò tre maremoti

in età medievale

 ingv stromboli da nord

18.02.19 - Lo Stromboli nell'arcipelago delle Eolie tra il 1343 e il 1456 è stato la sorgente di tre grandi tsunami, prodotti da un cedimento del fianco nord-occidentale del vulcano.


Le ricerche al Dipartimento di Ingegneria meccanica e aerospaziale dell'università Sapienza di Roma

Nei materiali nanoporosi

il segreto per una nuova

energia e la tutela ambientale

13.02.19 - Aperta la strada per sfruttare a fondo le caratteristiche dei liquidi in nanopori. L'antefatto. Grazie alla presenza di numerosi e minuscoli pori (della dimensione di pochi nanometri), una particolare categoria di dispositivi, i cosiddetti sistemi HLS (Heterogenous Lyophobic Systems o sistemi liofobici eterogenei), è dotata di una straordinaria capacità di immagazzinamento di energia.

Nuove conoscenze sulla Sma,

la malattia che blocca

i muscoli dei bambini


20.11.17 - Stabilita per la prima volta una connessione tra l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica neuromuscolare che colpisce prevalentemente in età infantile, e la sintesi delle proteine. La scoperta rivela un nuovo processo cellulare implicato nella malattia e potrebbe permettere di sviluppare terapie.

"Gattonare" per i bambini sembra una delle azioni più semplici. Ma c’è chi ha i muscoli talmente deboli da non poter fare nemmeno questo. Lo sanno bene le famiglie di bambini affetti dalla Sma, l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli.

La scoperta di questa connessione potrebbe permettere di meglio comprendere l’unica terapia esistente e recentissimamente approvata dalla Fda (Food and Drug Administration, opssia Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali, l’ente governativo statunitense che tra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per combattere questa malattia mortale.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell Reports, è il risultato della collaborazione dell'istituto di biofisica del Cnr (investigatrice principale Gabriella Viero) e di Cibio UniTrento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un gruppo di ricercatori dell’Università di Edimburgo. Cell Reports ha ritenuto il contributo così rilevante da dedicargli la copertina.

Che cos’è la Sma
La Sma (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, etichettata come malattia rara, ma in realtà piuttosto frequente, con un caso ogni 6.000 bambini entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari.

Il progetto Axonomix
Axonomix (Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases), è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest’anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro. L’obiettivo di Axonomix era verificare se in malattie del motoneurone -  tra cui l’atrofia muscolare spinale -  si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.

Il progetto Axonomix è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie specializzazioni tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto. Altri risultati vedranno la luce nei prossimi mesi e contribuiranno a rendere più concreta l’aspettativa di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla Sma. (red)


Vedi
www.cnr.it 
www.unitn.it 

Calendario

  

Regalati un libro

Weekend

 

 

 

 

 

 

Heos.it - Giornale online di scienza e cultura. Direttore responsabile Umberto Pivatello 
Sede - Redazione  Heos.it  Via Muselle, n° 940 - 37050 Isola Rizza - Verona (Italy)
    mob.+39 345 9295137 
Email: 
heos@heos.it  -  Privacy e Cookies
Autorizzazione Tribunale di Verona n°1258 - 7  Marzo 1997  Roc n. 16281
Partner tecnologico 
http://www.studio-web.eu/

 

Le città dell’anello merlato

  

SR cop feb19N. 2 Febbraio 2019

Per ricevere gratuitamente
"Il Senso della Repubblica" formato pdf email a heos@heos.it 

 

 Gazzettadiverona.it

GVR foto

Launching pad

GVR E Defalco cop canzone

06.11.18 - Da Verona una nuovo rapper: Krim presenta la sua "Rooftop"  (Ascolta la canzone)

 

 

News

nasa urano2

 20.02.19 - Il "berretto" di Urano

enea base zucchelli

08.02.19 - Antartide, base italiana "Mario Zucchelli": gelida "differenziata"

ambiente iceberg rettangolari nasa

24.10.18 - Antartide, fotografati due grandi iceberg rettangolari

Esa rover exomars2020

24.07.18 - Sarà lanciato dall'Esa il 24 luglio 2020 
Cercasi nome per il rover europeo che esplorerà Marte

 tech cina drone spia forma uccello

26.06.18 - Cina, in azione stormi di colombe robotiche per la sorveglianza dal cielo

 

 Dossier Guerra Fredda

 

Auto Hy plug in ev

 

 

In cauda venenum

 19.02.19 - Vincenzo De Luca vs l'analisi costi benefici per la Tav

Vignette nel web - Raccolta 2019

vignetta corriere.it cambio di gilet 200219

Corriere.it   20.02.19

vignetta italiaoggi.it arriva il peggio 210219

Italiaoggi.it   21.02.19

 vignetta ilfq la fossa 210219

Ilfattoquotidiano.it   21.02.19

vignetta heos.it il vuoto 210219

 Heos.it   21.02.19

 

In cauda venenum 

22.11.18 - Il paradosso delle tendenze anti-scientifiche 

   

Regalati un libro

Libro Sodoma Martel 

18.02.19 - "Dietro la rigidità c’è sempre qualcosa di nascosto

 ----------------------------------------------------------------

Curiosità

Scienze pangea casa tua

09.07.18 -  Pangea, ecco dov'era la tua casa 240 milioni di anni fa

 

 

Immagini dal Mondo

geo neist point scotland 18.10.18 - Camminando a Waterstein Head

 

 



 

  


 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

 

 

 

Informazioni commercili

 

Vaccari logo

Impiantistica elettrica
Impianti d'allarme e TVCC 
Studio e realizzazioni 
illuminotecniche Soluzioni, prodotti 
e consulenze informatiche
Realizzazione reti dati 
e cablaggi strutturati
+39/336/810434 -
348/2247152
fax +39/045/7103381 eltvac@email.it
 

Razionalizzazione
energetica della casa

enea isolament sottofinestra