Disabilità intellettive:

nel futuro c'è un possibile

approccio molecolare

 09.10 - Un recente studio dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano, ha dimostrato che nelle persone affette dalla mutazione del gene TM4SF2 localizzato sul cromosoma X, l’azione di una particolare molecola (la CX516) è in grado di migliorare l’attività cerebrale, favorendo il corretto transito cellulare del neurotrasmettitore glutammato. Questa molecola reca l’informazione necessaria per la produzione della proteina TSPAN7, in assenza della quale vengono alterati numerosi processi cellulari, provocando squilibri intellettivi.


Per esaminare la funzione di questa proteina, Luca Murru e Maria Passafaro dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano (In-Cnr), hanno condotto uno studio utilizzando il topo come modello sperimentale. Sono stati generati animali mutanti per il gene TM4SF2 e successivamente indagate le loro reazioni.

La mutazione del gene ha comportato un malfunzionamento nelle comunicazioni nervose e l’alterata attività del recettore per il glutammato. Una serie di test comportamentali condotti sugli animali, hanno poi mostrato difetti in diverse funzioni cognitive, come il riconoscimento di oggetti e l’orientamento spaziale.

“Tale proteina è essenziale per regolare l’attività di un recettore per il glutammato, indispensabile per il corretto funzionamento dei neuroni”, afferma Maria Passafaro. “Negli animali in studio sono stati riscontrati difetti funzionali nell’ippocampo, un’area del cervello strettamente implicata nei processi di apprendimento e memoria”.

Ad oggi non esiste alcuna terapia per la cura dei disturbi di tipo intellettivo, tuttavia, “gli esiti delle ricerche - aggiunge la ricercatrice - suggeriscono che il trattamento con la molecola CX516, è in grado di potenziare l’attività del recettore per il glutammato e correggere i difetti neurologici evidenziati negli animali geneticamente modificati. Il recettore per il glutammato - conclude Maria Passafaro - può quindi rappresentare un valido ‘target’ terapeutico nel trattamento dei difetti cognitivi, in pazienti affetti da mutazioni del gene TM4SF2”. Lo studio è stato pubblicato su Cerebral Cortex (https://academic.oup.com/cercor). (red)

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