? Speranza di cura in un enzima per alcune malattie genetiche - Heos.it Rivista scienze politica cultura salute

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Alzheimer, con la tomografia

ad emissione di positroni (Pet)

diagnosi precoce

07.12.17 - Si è aggiunto un altro mattone all'uso della tomografia ad emissione di positroni (Pet) per evidenziare eventuali alterazioni anatomiche ippocampali o corticali, caratteristiche della malattia di Alzheimer.


Editoria, i dati Censis

su calo dei consumi editoriali

e crescita fake news (bufale)

07.12.17 - Il dato: solo il 35% degli italiani legge un quotidiano. I lettori stanno traslocando sempre più in internet, dove a più della metà degli utenti è capitato di dare credito a notizie false circolate nel web.

Speranza di cura in un enzima

per alcune malattie genetiche

08.09.17 - La regolazione dell’enzima che controlla alcune proteine alterate di malattie genetiche come fibrosi cistica o morbo di Gaucher, apre la speranza a possibili cure. E' quanto viene sostenuto in uno studio a cui hanno partecipato l’Istituto di scienze delle produzioni alimentari (Ispa) unità di Lecce e l’Istituto di cristallografia sede di Bari (Ic) del Consiglio nazionale delle ricerche. Il lavoro, pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas), è stato coordinato da Nicole Zitzmann e Pietro Roversi del Dipartimento di biochimica dell’Università di Oxford.

“Circa il 20% delle proteine presenti nelle cellule eucariotiche (caratteristiche degli organismi multicellulari) sono glicoproteine, essenziali per molti processi vitali come la risposta immunitaria, la comunicazione cellulare e il metabolismo”, spiega Angelo Santino, ricercatore Ispa-Cnr. E subito sopo aggiunge: “La funzionalità delle glicoproteine dipende da un sofisticato sistema biologico di "controllo qualità" che sovrintende al corretto ripiegamento e alla corretta destinazione finale delle proteine stesse nella cellula. Con questo studio abbiamo descritto per la prima volta la struttura completa di uno dei principali componenti di questo sistema di controllo, l’enzima Udp-glucosio glucosil transferasi (Uggt). Conoscendo la struttura dell’enzima sarà possibile individuare in futuro nuove molecole in grado di modularne l’attività”.

La scoperta comporta l’apertura di nuovi scenari terapeutici per il trattamento di alcune malattie. “La modulazione di enzimi come Uggt potrebbe rappresentare un’opportunità di cura per molte patologie genetiche caratterizzate da mutazioni associate al malripiegamento di glicoproteine, come la fibrosi cistica o il morbo di Gaucher”, prosegue Dritan Siliqi dell’Ic-Cnr. E aggiunge: “Non è detto che ad una glicoproteina mal ripiegata sia sempre associata una completa perdita di funzionalità e la modulazione degli enzimi del sistema di controllo potrebbe consentire alle proteine parzialmente mal ripiegate il raggiungimento della loro destinazione finale in cellula e il ripristino, almeno parziale, dell’attività biologica”.

Lucia Marti dell’Ispa-Cnr così conclude: “La ricerca è stata condotta su piante di Arabidopsis thaliana, un modello di riferimento per lo studio di processi biologici conservati anche nell’uomo . Nel nostro laboratorio sono disponibili piante di Arabidopsis mutate che non possiedono l’enzima Uggt. Queste piante costituiscono un utile modello per saggiare l’effetto di nuove molecole a potenziale azione farmacologica prima della sperimentazione su modelli animali ben più costosi e con limitazioni etiche”. (red)

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