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16.01.18 - Il materiale delle meraviglie: le proprietà uniche del grafene per calore, leggerezza, forza e peso lo rendono un candidato ideale per migliorare le applicazioni aerospaziali e satellitari.

Scoperto un nuovo

meccanismo molecolare

che incide su epilessia

e disabilità intellettiva



15.05.17 - Mutazioni genetiche riguardanti il gene Kiaa1202 che contiene le informazioni per produrre la proteina Shrm4, in alcuni casi interagiscono nell'epilessia e nella disabilità intellettiva, patologie queste ultime che spesso si manifestano in età infantile.

La scoperta è contenuta in uno studio internazionale - pubblicato sulla rivista Nature Communication - coordinato da Maria Passafaro dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano (In-Cnr). Passafaro ha dimostrato uno dei meccanismi attraverso cui tali mutazioni potrebbero causare queste patologie.

“Il mondo della ricerca è da sempre impegnato nel tentare di capire la relazione che intercorre fra mutazioni genetiche e l’insorgere di queste malattie e da recenti studi è stata riscontrata una stretta relazione tra famiglie che presentano tali patologie e mutazioni del gene Kiaa1202”, spiega Passafaro.

“Il nostro studio ha dato un contributo ulteriore alla comprensione di queste patologie, scoprendo il ruolo svolto dalla proteina Shrm4. Questa proteina è molto importante in quanto responsabile del corretto posizionamento del recettore GabaB. Abbiamo osservato infatti che tale fenomeno è mediato dal motore molecolare dineina, e Shrm4 agisce da adattatore fra il motore e il recettore GabaB, permettendone la corretta localizzazione nelle sinapsi (punti di contatto che consentono la comunicazione dei neuroni tra loro e con altre cellule). Ciò che è stato scoperto è che quando Shrm4 è assente il recettore GabaB non riesce a raggiungere le sinapsi e non svolge quindi la propria funzione”.

I ricercatori hanno infatti registrato le correnti nell’ippocampo di animali privati di Shrm4, scoprendo una riduzione nella loro componente inibitoria. “La conseguenza è un aumento di crisi epilettiche in questi animali, insieme ad altri difetti quali aumento di comportamenti ansiosi, difficoltà di apprendimento e nella socialità. Da questi risultati potremo partire per mettere a punto possibili trattamenti per i pazienti affetti da mutazioni in tale gene”, conclude Passafaro. (red)

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