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Categoria: Scienze 2019
Pubblicato: Mercoledì, 04 Settembre 2019 16:01

 Una ricerca condotta dall'Università Sapienza di Roma fornisce un’originale chiave di lettura nello studio di quella che viene considerata tradizionalmente la parte meno “nobile” del genoma

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sul “lato oscuro” del Dna

 

04.09.19 - Il DNA è impacchettato sotto forma di cromatina, un complesso di DNA e proteine che contiene l'informazione genetica e contribuisce a regolarne l'espressione: riguarda gli esseri umani e più in generale gli organismi superiori (eucarioti). La cromatina può trovarsi in due stati: l’eucromatina, meno condensata e associata a un’intensa attività di trascrizione genica e l’eterocromatina costitutiva, strutturalmente più compatta localizzata in regioni “periferiche”, come i centromeri e i telomeri.

Pur rappresentando una parte quantitativamente cospicua dei genomi (il 30% di quello umano), l'eterocromatina costitutiva è storicamente ritenuta priva di geni funzionali e di attività di trascrizionale. Per tale ragione viene considerata una sorta di discarica genomica di "DNA spazzatura" o nel migliore la parte "silenziosa" del genoma.

Oggi, un nuovo punto di vista sull'eterocromatina costituiva viene presentato e discusso da un gruppo di ricercatori, tra i quali Patrizio Dimitri del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin dell'università Sapienza di Roma, in una review made in Italy pubblicata sulla rivista Trends in Genetics.

Gli autori, esperti del settore, hanno fatto il punto della situazione, mettendo in luce aspetti che la comunità scientifica internazionale tende a trascurare. Aspetti evidenziati inizialmente da studi pioneristici di genetica classica e molecolare e più di recente grazie ad approcci di Genomica. Nel complesso emerge che nell'organismo modello Drosophila melanogaster l'eterocromatina costitutiva contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni fisiche, essenziali per lo sviluppo dell'organismo e il differenziamento cellulare. La presenza di geni funzionali nell’eterocromatina è stata dimostrata anche in altri organismi, specie umana compresa.

“In Drosophila, tra i geni eterocromatici "giganti" - commenta Patrizio Dimitri  - devo ricordare i geni di fertilità del cromosoma Y, ampiamente studiati fin dagli anni '80 dal gruppo di Maurizio Gatti e Sergio Pimpinelli e Myosin 81F identificato più recentemente che codifica una nuova proteina della famiglia delle miosine. Questi geni con più di 2 milioni di coppie di basi di DNA, hanno dimensioni addirittura paragonabili a quelle di un intero genoma batterico”.

"La nostra review - conclude Dimitri - ha l'obiettivo di diffondere un nuovo "ritratto" funzionale dell'eterocromatina costitutiva, sia in prospettiva sperimentale sia in chiave didattica. Infatti, lo studio e la delucidazione dei meccanismi epigenetici mediante i quali i geni sono espressi all'interno dell'eterocromatina costitutiva di Drosophila potrebbe contribuire ad approfondire le relazioni tra disfunzioni dei suddetti meccanismi e l'origine di forme tumorali e patologie umane legate ad alterazioni dello stato cromatinico".

Riferimenti.

A New Portrait of Constitutive Heterochromatin: Lessons from Drosophila melanogaster - René M. Marsano, Ennio Giordano, Giovanni Messina, Patrizio Dimitri - Trends in Genetics Volume 35, Issue 9, September 2019, Pages 615-631; https://doi.org/10.1016/j.tig.2019.06.002 

vedi anche
www.uniroma1.it