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Progetto "1000 Genomes"

Finestra aperta sulla variazione genetica

Ogni persona è portatrice di circa 60 mutazioni non presenti
nei genitori

09.11 - Il progetto “1000 Genomes”, un'iniziativa internazionale che studia la variazione genetica negli esseri umani, ha pubblicato i risultati della sua fase pilota. I primi riscontri hanno gettato nuova luce sulla natura della variazione genetica oltre che sulla sua influenza su malattie, storia ed evoluzione degli esseri umani. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature e le scoperte del consorzio sono consultabili sul sito Web del progetto. L'obiettivo di fondo del progetto 1000 Genomes è catalogare la variazione genetica umana sequenziando e confrontando i genomi di 2.500 persone appartenenti a popolazioni dell'Europa, dell'Asia orientale, dell'Asia meridionale, dell'Africa occidentale e delle Americhe.

Scopo della fase pilota era sviluppare e raffrontare strategie diverse per il sequenziamento dei genomi su una scala così vasta. Durante questo periodo, i ricercatori hanno sequenziato i genomi interi di 179 individui e i geni codificanti per le proteine di altre 697 persone. L'operazione ha generato addirittura 4,9 terabasi di sequenze di DNA (cioè 4.900 miliardi di basi o lettere). Elaborare queste informazioni ha richiesto lo sviluppo di una piattaforma computazionale specializzata e di numerose innovazioni informatiche. L'analisi dei dati ha rivelato milioni di varianti genetiche, la maggior parte delle quali sconosciute al team. …

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