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Scienze  2009

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La morte improvvisa non ha più segreti Studiato il Dna di 500 individui sudafricani, appartenenti
a 25 famiglie discendenti da un unico progenitore olandese,
giunto a Cape Town nel 1690

17.10.09 Individuato un gene che potrebbe spiegare perché alcuni individui muoiono improvvisamente di un arresto cardiaco in maniera del tutto inaspettata, spesso in giovane età. È il risultato di uno studio finanziato da Telethon, oltre che dai National Institutes of Health (Nih) americani e dal ministero degli Esteri, e coordinato da Peter Schwartz, direttore della cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia. Da quasi 40 anni Schwartz studia una patologia cardiaca ereditaria nota come sindrome del “QT lungo” e caratterizzata da un elevato rischio di aritmie, irregolarità del ritmo cardiaco che possono provocare sincope e morte improvvisa, anche nei lattanti (la morte in culla).

ATTUALMENTE SI CONOSCONO almeno 12 geni associati alla sindrome, tutti coinvolti nel trasporto di ioni attraverso le membrane delle cellule cardiache. In circa la metà dei casi clinici, i difetti sono a carico del gene KCNQ1 (che controlla il flusso di potassio attraverso le cellule cardiache) e le aritmie potenzialmente letali ...

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