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Solo una su cinque viene riconosciuta per tempo
Malattie Metaboliche congenite: colpiscano un neonato ogni 400

28.01 - A causa dell'assenza di enzimi specifici attivi nei processi di digestione e assimilazione, le malattie metaboliche ereditarie provocano una riduzione della produzione di energia e un accumulo di metaboliti che hanno effetto tossico. Questi possono danneggiare vari organi e apparati quali il fegato, l'encefalo, il muscolo cardiaco, il midollo osseo, lo scheletro. Queste malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate ricercando metaboliti anomali o abnormi concentrazioni di metaboliti normali nei fluidi biologici. Spesso sono necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico. Molte di queste patologie sono curabili attraverso l'eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l'utilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici in grado di facilitare la depurazione dell'organismo dai prodotti tossici. Molte spesso comportano l'uso di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato per il loro scarso rendimento …

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