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Salute - 2009 |
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Distrofia di
Ullrich. Molto vicine le sperimentazioni sull’uomo 13.06.09 - Si chiama Debio 025 e potrebbe essere il lasciapassare per avviare la sperimentazione sull’uomo di una terapia farmacologica per la distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica. È quanto emerge dagli studi, finanziati in larga parte da Telethon e pubblicati sul British Journal of Pharmacology e su Human Molecular Genetics da Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo dell’Università di Padova. Il farmaco è prodotto da una ditta di Losanna, la Debiopharm SA. Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni per il collagene VI, una proteina che àncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule. Tra le due patologie, la distrofia di Ullrich è quella più grave e si manifesta alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti. Da studi precedenti degli stessi ricercatori era emerso che il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule: si tratta infatti di un “corto circuito” dovuto all’apertura erronea di un canale mitocondriale. Nel marzo del 2008, Bonaldo e Bernardi hanno poi dimostrato che chiudendo il canale con un farmaco, la ciclosporina A, si può riparare il guasto che scatena la malattia sia nel modello animale, sia in un piccolo numero di pazienti. L’USO DELLA CICLOSPORINA A, però, riduce significativamente le difese immunitarie dei malati, esponendoli al rischio di infezioni. Ecco allora che i ricercatori hanno provato a individuare un farmaco, il Debio 025 appunto, che pur mantenendo l’effetto terapeutico non riducesse l’attività del sistema immunitario. Somministrato ai topolini distrofici il nuovo farmaco ...
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