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Telethon.
Successo del primo intervento al mondo eseguito su tre italiani 03.05.08 - Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull’uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che oltreoceano ha fatto capo al Children Hospital di Philadelphia e, nel capoluogo partenopeo, all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e al Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli. L’intervento è stato eseguito con l’iniezione nello spazio sottoretinico dell’occhio di un vettore virale, contenente la versione sana del gene alterato. Il gene corretto si è inserito stabilmente nella retina e ha prodotto la proteina mancante negli individui malati. I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, aprono prospettive incoraggianti: in tutti i pazienti sottoposti a questa prima fase dello studio, infatti, non si sono riscontrati effetti tossici e, ad alcuni mesi di distanza, si sono già potuti osservare miglioramenti significativi della funzionalità visiva. Nei pazienti sono migliorate la percezione del campo visivo, la risposta della retina alla luce e la capacità di eseguire alcuni test di mobilità...
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