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GDF5, un nuovo gene responsabile dell’altezza

19.01.08 - Scoperto nell’ambito del Progetto ProgeNIA un polimorfismo del DNA, recentemente legato all’osteoartrite, che ha un ruolo essenziale nella determinazione dell’altezza di un individuo. Il risultato raggiunto con uno studio sull’intero genoma che coinvolge più di 35.000 persone portato a termine da un gruppo di ricercatori italiani dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Cagliari, in collaborazione con altri gruppi internazionali. La ricercatrice Serena Sanna dell’Inn-Cnr al riguardo spiega: «Fino ad ora si conosceva solo un altro gene responsabile della variazione nella statura. Le nuove varianti, sebbene siano responsabili solo per una piccola porzione della componente genetica determinante in tale aspetto, con un effetto che può variare tra i 0.3 cm ai 1.4 cm., sono importanti in quanto si trovano in un gene (GDF5) che regola lo sviluppo e la crescita delle ossa. Ciò suggerisce una chiara evidenza sulla comune base genetica tra altezza e osteoartrite che non era mai stata scoperta. I nostri risultati dimostrano quindi come la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione dell’altezza possano produrre nuove conoscenze per malattie importanti e comuni nella popolazione”.

MALATTIA DEGENERATIVA. L’osteoartrite è da molto tempo uno dei più comuni tipi di artrite e ne soffrono cinque milioni di italiani, cioè quasi il 10%. La malattia degenerativa, che per prima cosa intacca la cartilagine, si presenta soprattutto tra i più anziani. Prosegue Sanna: «Si sa che i fattori genetici sono responsabili per almeno l’80% della variazione dell’altezza tra le persone. Tuttavia le nuove varianti ...

 

 

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