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Attualità 2009
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“Acciuffato” un pericoloso gene mutante Era considerato un insospettabile 12.12.09 - Identificato un nuovo gene, il C16orf57, la cui mutazione è all’origine della sindrome “Poichiloderma con Neutropenia”. Benché questa malattia genetica sia molto rara, la scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista “American Journal of Human Genetics”, apre la via allo studio del ruolo di questo gene in malattie molto più diffuse, come la comune Neutropenia, ossia la carenza di neutrofili, i globuli bianchi attivi nel combattere le infezioni, e alla possibile evoluzione di questo difetto in forme neoplastiche. Lo studio è stato condotto da Ludovica Volpi e Gaia Roversi coordinate da Lidia Larizza dell’Università di Milano in collaborazione con il Nijmegen Medical Center in Olanda. Definito fino ad ora in banca dati come “gene ipotetico”, con funzione e ruolo ignoti - un gene dunque “insospettabile”, che qualsiasi strategia tradizionale avrebbe trascurato - il C16orf57 ha potuto essere identificato come gene-malattia solo attraverso l’utilizzo di un mix delle più recenti tecnologie di analisi di sequenziamento genomico e bioinformatica, che in questo caso hanno felicemente supportato le competenze di genetica clinica e molecolare ...
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